Diversidad Genética y el lupus

Genética y el lupus

La mayor parte de las personas que tienen lupus eritematoso sistémico (LES), no tienen ningún pariente que también padezca la enfermedad. El lupus es familiar en solo 12-15% de los casos. Es claro que el lupus varía de un grupo étnico a otro.

El LES es una enfermedad genéticamente compleja, lo que significa que varios diferentes genes están envueltos en su desarrollo. Los científicos sospechan que hay decenas de genes que pueden estar envueltos. De acuerdo a sondeos genéticos recientes, los genes pueden variar dependiendo de la etnicidad de la persona o los síntomas que la persona padece. Por esta razón es sumamente importante que contemos con la participación de personas de todas las etnicidades.

Se han explorado varias regiones donde se han identificado claramente algunos de los genes que se sospechan están envueltos en el desarrollo de la enfermedad. Algunos que se han identificado v.g. FcgammaRIIA; FcgammaRIIIA; Complementos C2, C4 y C1q; PDCD-1 y HLA-DR.

La herencia del lupus

Muchos investigadores creen que el lupus es hereditario, lo que significa que es pasado genéticamente de una generación a otra. No obstante, el patrón de cómo se hereda no está claro aún. Se sabe que no todas aquellas personas que cargan los genes del lupus desarrollan la enfermedad, lo cual se ha demostrado en numerosos estudios con gemelos idénticos. La razón a la que ambos gemelos idénticos están afectados con lupus varía de 15-69%.

Esta información indica, primero, que las personas que cargan los genes del lupus tienen una predisposición genética a la enfermedad. El solo cargar los genes del lupus no es suficiente para que la persona desarrolle lupus. Esto a su vez indica que un factor externo o ambiental puede estar envuelto en el desarrollo de la enfermedad en las personas con predisposición genética a la misma. (Algunos factores externos conocidos lo son el estrés o tensión, cambios hormonales, enfermedades, algunos virus incluyendo el virus del Epstein-Barr, y exposición a químicos.

Genes de Lupus -- Como se Estudian los mismos

Los geneticistas de lupus han conducido estudios familiares (genéticos) de lupus por décadas. Ellos estudian familias que son multiplex y simplex para lupus. Este tipo de familias son de mucha ayuda en diferentes formas para encontrar los genes del lupus. Los estudios con familias multiplex ayudan a los científicos a estudiar el lupus “hereditario” o que se pasa genéticamente. Estos estudios usan muestras de ADN (usualmente sangre) de la familia inmediata, típicamente el paciente, 1 o 2 hermanos y sus padres. Los estudios con familias simplex permiten a los científicos estudiar el lupus que ocurre al azar.

Al examinar los genes de familias multiplex (comparando los genes de aquellos pacientes afectados con lupus y los genes de los familiares no afectados) los científicos han localizado “hot spots” o áreas en el genoma humano que ameritan ser estudiadas más a fondo. Los estudios de familias multiplex también se han beneficiado al agrupar las familias por características que tienen en común (origen étnico, síntomas, sexo de la persona afectada con lupus) para poder encontrar los genes que son específicos a esos grupos o a esa sintomatología.

Los geneticistas también han podido utilizar la información disponible de los Polimorfismos de Nucleótido Simple (Single Nucleotide Polymorphisms; SNP’s). SNP son una variación genética que ocurre en el ADN de una persona. Estos SNP’s son los que hacen el código genético de una persona único. SNPs son muy poco comunes, ocurren en menos de 1% de las bases en el ADN en los humanos. Si esta variación ocurre en la parte del ADN de la persona que codifica para la producción de proteínas, entonces esta variación puede alterar la función biológica de la proteína.

Las siguientes son áreas del los genes que están siendo actualmente analizadas y en las cuales se han encontrado efectos genéticos asociados a una condición o grupo:

  • 1q22-23
  • 2q34 – Asociado con pacientes Negros Americanos con enfermedad renal
  • 2q37 – Familias Europeo-Americanas, PDCD7
  • 4p15
  • 5p15 – Asociado con Artritis Reumatoide en varios familiares
  • 5q15 – Asociado con enfermedad de la tiroides
  • 6p21 – HLA-DR
  • 10q22 – Asociado en pacientes blancos con enfermedad renal
  • 11p13 – Asociado con pacientes Negros Americanos
  • 11q14 – Asociado con pacientes Negros Americanos con anemia hemolítica
  • 12q24 — Asociado con pacientes hispanos
  • 16q13
  • 19p13 — Auto-anticuerpos de cadena doble (anti-ADN)
  • Otros

 

About LFRR
Types of Studies
Study Participation
Recent Findings
FAQs
Flyers/Publications
Espanol
For Scientists/Physicians
Contact Us
LFRR Home
Oklahoma Medical Research Foundation

 

 

 

 

 

 

¿Interesado en participar? Vea lo que la participación en el estudio envuelve . Envíe correo electrónico a un reclutador a
llame sin cargo alguno (en los Estados Unidos, Canadá, Puerto Rico y las Islas Vírgenes Americanas) al 1-888-655-8787 (1-888-OK-LUPUS)

LUPUS GENETIC STUDIES • OKLAHOMA MEDICAL RESEARCH FOUNDATION • 825 NE 13TH STREET MAILSTOP #5, OKLAHOMA CITY, OK 73104